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来源:山西新闻网  日期:2023-09-18  阅读:

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常染色体隐性遗传。

病理生理:

本病系常染色体隐性遗传,犹太人得病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺少鞘磷脂酶而至。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现nk干细胞多少钱一针,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴随胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的代谢恍如存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加如果女性卵泡发育不良可以治疗吗?。C型与D型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也下降,其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的病发机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的病发缘由。鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上,其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。

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